Alla scoperta del mondo raro

Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie sono spesso isolate: la comunità più ampia può contribuire a farli uscire da questo isolamento. La giornata delle malattie rare è un evento trasversale e per tutti, perché affrontare il problema delle malattie rare riguarda molte discipline e aspetti, e i risultati sono molto utili per la soluzione di molti problemi sociali, sanitari, scientifici, economici ed etici che vanno ben oltre i confini del settore malattie rare. Anche questa è una delle caratteristiche virtuose delle malattie rare e un punto di forza ulteriore del movimento “raro”.

L’obiettivo dell’evento è raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali, ma anche comuni cittadini, di cosa siano le malattie rare e cosa rappresentino per i pazienti, i familiari, ma anche per gli operatori e i decisori. La conoscenza e l'informazione sono la prima chiave per raggiungere questa consapevolezza comune, e concentrare una giornata su questo argomento aiuta a parlarne, a diffondere informazioni, ad approfondire, ad ascoltare tutti gli interessati, a capire meglio i bisogni e i problemi, a pensare alle soluzioni migliori.

In Europa una patologia è rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2000.

Le persone affette possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo. Il rapporto MonitoRare ha censito a fine 2018 780.000 persone con MR, attingendo alla fonte informativa dei registri regionali, in continuo aggiornamento. La stima è di almeno 1.200.000 persone in Italia.

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7000 e le 8000.

Creare una rete di pazienti, familiari, comuni cittadini, istituzioni, che punti a riunire tutti gli sforzi verso un obiettivo comune: questo è il cuore del significato della giornata delle malattie rare, dare vita a qualcosa di tangibile, di reale, di forte, per continuare a sensibilizzare le istituzioni politiche e sanitarie sul tema delle malattie rare, una priorità di sanità pubblica fino a quando i bisogni e i problemi legati alle malattie rare non saranno risolti. La Consulta provinciale per la salute del Trentino da tempo è vicina alle Malattie Rare per aiutare il mondo raro e dobbiamo richiamare l’attenzione che da diversi anni tutte le Associazioni Rare hanno compreso l’importanza di formare una rete per essere sempre presenti e vicini alle persone in difficoltà e le loro famiglie, costituendo il Coordinamento trentino delle Associazioni di malattie rare in rete.

Dal 2015, nell’ambulatorio della dr.ssa Annalisa Pedrolli, Coordinatrice del Centro provinciale malattie rare, nasce l’idea di affiancare alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare un’analoga Giornata Trentina, giunta quest’anno alla settima edizione. Dopo il rinvio dello scorso anno a causa COVID, si è deciso per un appuntamento online, il 27 febbraio 2021.

Nella mattinata, moderata da Giuseppe Paolazzi (già Coordinatore Malattie Rare adulti e Direttore dell’Unità Operativa di Reumatologia dell’APSS Trento), dopo i saluti di Stefania Segnana (Assessora alla salute, politiche sociali, disabilità e famiglia della Provincia autonoma di Trento), di Pier Paolo Benetollo (Direttore generale Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia autonoma di Trento) e di Renzo Dori (Presidente della Consulta per la salute della Provincia autonoma di Trento), si alterneranno al tavolo virtuale dei relatori professionisti sanitari, alcuni rappresentanti del mondo associativo e testimoni “rari” che esploreranno da vari punti di vista la realtà delle malattie rare.

Proprio per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare e facilitare l’accesso alle cure e ai benefici di legge, è attivo in provincia di Trento il Centro di malattie rare dell’APSS, la sua responsabile Annalisa Pedrolli Dirigente medico che segue l’area pediatrica, presenterà una relazione, “l’assistenza dei malati rari in Trentino”.

Verrà data voce al mondo della ricerca scientifica, con la partecipazione di Alessandro Quattrone, Direttore del Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata dell’Università di Trento. Si parlerà anche di inclusione con Paolo Macchi, delegato per il supporto alla disabilità all’Università degli Studi di Trento e sarà presentato dal Direttore clinico Riccardo Zuccarino, il Centro Clinico NeMo di Trento, un centro di eccellenza ad alta specializzazione, già presente a Milano, Roma, Messina e Arenzano, per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Al termine delle relazioni, ci sarà uno spazio importante dedicato alle testimonianze “rare”.

Si concluderà la mattinata con "Aritmia" video performance di Artedanza di Fabrizio Bernardini.

Appuntamento sulla pagina facebook del Coordinamento Trentino Associazioni Malattie Rare in Rete alle ore 9 e 30 di sabato 27 febbraio 2021:

https://www.facebook.com/malattieraretrentino